Prima del concepimento si esegue il consulto genetico. In gravidanza, invece, è possibile attuare diversi esami (esami biochimici in corso di gravidanza, esami genetici in corso di gravidanza, esami morfologico-funzionali in corso di gravidanza), per stabilire se il feto è portatore di irregolarità nello sviluppo o di malattie genetiche.