Malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. Chi è affetto da tale malattia, pertanto, anziché la normale coppia di cromosomi sessuali XY, ha cromosomi sessuali di tipo XXY. A ciò sono legati particolari caratteristiche fisiche, tra cui testicoli poco sviluppati, mammelle più o meno sviluppate, tendenza all'obesità, mancanza di peli sulla superficie del corpo, generalmente sterilità. Spesso, inoltre, i soggetti XXY presentano difficoltà nello sviluppo del linguaggio; pertanto, iniziano a parlare più tardi degli altri bambini e possono avere problemi nella lettura e nella scrittura. La malattia può essere identificata con la diagnosi prenatale, attraverso l'amniocentesi o l' esame dei villi coriali. La terapia è differenziata sulla base del problema correlato alla malattia: l'ingrossamento delle mammelle particolarmente accentuato è risolto chirurgicamente; la crescita dei peli è ovviata con la somministrazione all'inizio della pubertà di testosterone e altri ormoni maschili; le difficoltà di linguaggio possono regredire grazie ad idonea. Non esiste cura per l'infertilità.