Si tratta di forme di anemia di vario tipo, comprendenti la talassemia (detta anche anemia mediterranea) e l'anemia falciforme. Tutte le emoglobinopatie sono trasmesse come caratteri autosomici recessivi, cioè si manifestano solo quando entrambi i geni (che sono delle porzioni di DNA nelle quali è contenuta l'informazione per la produzione di una certa proteina) responsabili risultano alterati. Quando solo uno dei geni è alterato, invece, si ha una condizione di portatore sano. Utile visita ematologica.