Per diagnosticare l'otosclerosi si eseguono due esami, detti esame otoscopico ed esame audiometrico. L'esame otoscopico (che è l'esame dell'orecchio eseguito con uno strumento detto otoscopio, che consente di rilevare eventuali anomalie del timpano) non rivela nulla d'anormale a carico del timpano; l'esame audiometrico, invece, può evidenziare una sordità di trasmissione (sordità che riguarda suoni di tonalità bassa).
Alla base dell'otosclerosi vi può essere un'alterata nutrizione dell'osso labirintico (che è l'osso entro cui sono racchiuse le strutture dell'orecchio interno) che comunica con l'orecchio medio (timpano) per mezzo di due strutture anatomiche dette finestra ovale e finestra rotonda. Anche un alterato livello di calcio e/o di fosforo e le malattie del collagene (cioè di quel tessuto, presente in tutte le parti dell'organismo, che ha una funzione passiva di sostegno e una attiva di partecipazione al metabolismo generale) possono essere causa di otosclerosi.
L'otosclerosi colpisce particolarmente le donne giovani ed è generalmente aggravata dalla gravidanza e dall'allattamento.
É utile visita dello specialista in otorinolaringoiatria.
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