Colpisce soprattutto le ghiandole dell'apparato respiratorio e dell'epitelio intestinale (tessuto di rivestimento dell'intestino). L'eccessiva produzione di muco causa nei pazienti gravi crisi respiratorie e numerosi altri disturbi a carico degli organi in cui si ha produzione di sostanze da parte di ghiandole. Tra tali disturbi è diffuso il fatto che la saliva, le lacrime ed il sudore risultano particolarmente densi e, conseguentemente, possono "tappare" le ghiandole, generando infiammazione degli organi interessati. Per la diagnosi ci si basa sulla diminuita funzionalità del pancreas (insufficienza pancreatica), con conseguenti gravi alterazioni della digestione, sulla salinità particolarmente elevata del sudore e sul ritrovamento nelle feci di residui di alimenti grassi non assorbiti. I raggi X, inoltre, evidenziano un ispessimento delle vie respiratorie, particolarmente i bronchi. La terapia è mirata ad alleviare i sintomi. I pazienti con insufficienza pancreatica possono assumere enzimi pancreatici durante i pasti, mentre quelli con infezioni respiratorie vengono trattati con antibiotici e con aerosol, che fanno diminuire l'oppressione dell'apparato respiratorio e rendono il muco più fluido. Il blocco intestinale, che molto spesso si verifica nei neonati, può essere eliminato attraverso intervento chirurgico. Inoltre, generalmente, un'alimentazione povera di grassi, ricca di proteine ed associata all'assunzione di vitamine, può notevolmente migliorare i sintomi. Utile visita pneumologica.