La spina bifida è una malformazione congenita (vale a dire già presente alla nascita) della colonna vertebrale, causata dalla mancata chiusura di alcuni anelli della spina dorsale del feto intorno al ventisettesimo-ventottesimo giorno dal concepimento, quando la donna non sa ancora di essere incinta.
La gravità della malattia è variabile.
La forma lieve, chiamata spina bifida occulta, causa semplicemente lievi anomalie.
Le forme molto gravi, invece, sono caratterizzate da una colonna vertebrale completamente aperta e, conseguentemente, da gravi problemi neurologici(sistema nervoso), urologici (apparato urinario) ed ortopedici (ossa e muscoli) di varia natura ed entità, fra cui i più frequenti sono la limitazione dei movimenti e della sensibilità degli arti inferiori, fino alla paraplegia (completa paralisi) e le malformazioni delle anche e dei piedi..
Il rischio di spina bifida nel feto può essere individuato in fase prenatale determinando la concentrazione di alfafetoproteina (una proteina prodotta dal fegato e dal sacco vitellino, una struttura che circonda il bambino che dovrà nascere durante le prime settimane di gravidanza), tramite amniocentesi (prelievo di un campione di liquido amniotico, che è il liquido che avvolge il feto; tale liquido sarà analizzato per porre un'eventuale diagnosi prenatale di malattia) o con un semplice esame del sangue della gestante. Tale rischio può essere contrastato con l'assunzione di acido folico da parte della gestante durante le prime sei settimane di gravidanza.
L'acido folico è una sostanza indispensabile per l'organismo umano e non è prodotto dall'organismo, ma deve essere assunto con il cibo. Un organismo in condizioni normali ha bisogno di 0,2 mg al giorno di acido folico, che risulta essenziale per la prevenzione di eventuali malformazioni dei neonati. Infatti, si tratta di una sostanza fondamentale per la produzione del DNA (materiale genetico), delle proteine e dell'emoglobina (proteina presente nel sangue che trasporta l'ossigeno) che devono formarsi nel bambino che deve nascere.
Il neonato affetto da spina bifida inizia immediatamente un iter di operazioni chirurgiche e riabilitative che in pratica proseguirà per tutta la vita. Anzitutto, è sottoposto ad un intervento neurochirurgico di plastica ricostruttiva alla colonna vertebrale, cercando di conservare al meglio le terminazioni nervose non lesionate. Poi, un'equipe formata da neurologi e medici specialisti della riabilitazione, valutate le capacità residue del bambino, inizia il programma di riabilitazione motoria, che in una buona percentuale, aiuterà il bambino a raggiungere la posizione eretta ed una certa capacità di camminare, anche se con l'uso di particolari ausili (dispositivi, come grucce, stampelle, ecc., utilizzati per migliorare l'autonomia di una persona limitata da un danno fisico). Purtroppo, i bambini colpiti da lesioni gravi, sono costretti alla sedia a rotelle.
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