Malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori molli (sono dei noduli chiamati neurofibromi) localizzati ai nervi. Particolarmente diffuso è il caso in cui i neurofibromi sono localizzati ai nervi della pelle. Si tratta di lipomi (tumori benigni formati dall'accumulo di grasso) e di anomalie della colorazione della pelle, che si ricopre con caratteristiche macchie color caffelatte. I sintomi dipendono dalla sede e dalle dimensioni dei neurofibromi, perché essi possono andare a comprimere i nervi, compromettendone la funzionalità. Nei casi più gravi si possono avere danneggiamento della vista, epilessia (una malattia caratterizzata da perdita di coscienza e da convulsioni) ed ostruzione (blocco) intestinale. La terapia è chirurgica e consiste nell'asportazione dei noduli, soprattutto in quei casi in cui essi causano complicanze.