Malattia genetica che colpisce i reni. La malattia, che generalmente si manifesta nell'infanzia, è una combinazione di varie anomalie (liquidi corporei, elettroliti, ormoni). Segnali caratteristici sono la perdita renale di potassio (con conseguente abbassamento del livello di potassio nel sangue), sodio e cloro, l'eccesso di aldosterone (iperaldosteronismo) e di renina (iperreninemia). Contrariamente a quanto si ha per altre malattie renali, però, la pressione arteriosa è normale. I bambini colpitine crescono poco e appaiono malnutriti. Possono essere presenti debolezza muscolare, polidipsia, poliuria e ritardo mentale. La sindrome di Bartter si differenzia dalle altre malattie associate a iperaldosteronismo per l'assenza di ipertensione (presente nell'iperaldosteronismo primario) e di edema (presente nell'aldosteronismo secondario). Nei pazienti adulti, devono essere escluse quali possibili cause, la bulimia nervosa, il vomito o l'uso ingiustificato di diuretici o di lassativi, tutte condizioni che provocherebbero un forte abbassamento del contenuto di cloro nelle urine (valori minori di 20 mmol/l). Esistono dei farmaci che aiutano a correggere molti aspetti della malattia, ma che, tuttavia, consentono di mantenere il livello di potassio nel sangue al massimo leggermente inferiore alla norma. Utile visita nefrologica e di carattere pediatrico allorché il paziente è un bambino.