Alla base di ciascuna malattia metabolica c'è un'irregolarità di produzione o di funzionamento di un enzima. Le malattie metaboliche sono suddivise in cinque gruppi: 1) disordini del metabolismo dei lipidi, tra cui la gangliosidosi e la Sindrome di Hunter; 2) disordini del metabolismo dei glucidi, tra cui la galattosemia e la glicogenosi; 3) disordini del metabolismo degli amminoacidi, tra cui l'omocistinuria; 4) malattie legate alla mancanza di particolari enzimi, tra cui l'ipercolesterolemia familiare, la fenilchetonuria, lo xeroderma pigmentoso, l'emofilia e l'albinismo; 5) anomalie nella costruzione dell'emoglobina, tra cui la talassemia e l'anemia falciforme. Si tratta di malattie congenite e generalmente ereditarie.