Esistono varie forme di emofilia: l'emofilia A, quella più comune e che colpisce l'80% degli emofiliaci, è provocata dalla mancanza del fattore VIII; l'emofilia B è provocata dalla mancanza del fattore IX; l'emofilia C è provocata dalla mancanza del fattore XI. L'emofilia è una malattia di origine ereditaria. L'emofilia di tipo C colpisce sia i maschi sia le femmine. I tipi A e B, invece, sono trasmessi con carattere legato al cromosoma sessuale X. Pertanto, mentre le femmine, avendo due copie di tale cromosoma, risultano portatrici sane della malattia (un portatore sano, infatti, presenta alterazioni solo su uno dei geni riportanti una certa informazione ereditaria), i maschi, che ne posseggono una sola copia (perché i loro cromosomi sessuali sono del tipo XY), vengono colpiti da essa. In questi casi, c'è una probabilità su due che i figli maschi di un uomo sano e di una donna portatrice siano emofiliaci e che le figlie femmine siano portatrici. Dei figli di un uomo emofiliaco e di una donna non portatrice, tutte le femmine saranno portatrici e tutti i maschi sani. I maschi non possono trasmettere la malattia e le portatrici sane non la possono sviluppare. I sintomi dell'emofilia sono vari e vanno da una smisurata tendenza alla comparsa di lividi al continuo sanguinamento anche dopo un semplice taglio, o un semplice intervento, come quelli eseguiti dal dentista. Inoltre, se verificano varie gravi emorragie all'interno dei muscoli e delle articolazioni, si possono avere emartri (cioè versamenti di sangue molto abbondanti associati all'ingrossamento della parte colpita) e disturbi locomotori. La terapia prevede la somministrazione dei fattori della coagulazione mancanti, da soli o come plasma intero. Molti pazienti emofiliaci imparano a provvedere all'eventualità all'autosomministrazione di opportuni preparati contenenti i fattori di coagulazione (cioè degli emoderivati), che possono essere conservati facilmente in casa.