Malattia ereditaria caratterizzata da un aumentato assorbimento del ferro contenuto negli alimenti e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Detta anche emocromatosi primaria, si tratta di una malattia ereditaria recessiva. Ciò vuol dire che per essere malati di emocromatosi occorre avere ereditato il difetto da entrambi i genitori. Chi lo eredita da un solo genitore, invece, è un portatore sano della malattia. Anch'egli assorbe più ferro del normale, ma generalmente non sviluppa un sovraccarico di ferro. L'emocromatosi è una malattia difficile da individuare, perché dà segno di sé solo negli stati avanzati e perché i sintomi, qualora presenti, non sono specifici. Pertanto, spesso viene scoperta solo nel momento in cui si manifestano alcune sue complicanze. Se diagnosticata per tempo, l'emocromatosi può essere curata in modo efficace. Spesso chi è affetto da emocromatosi non ha alcun sintomo, anche nella fase avanzata della malattia. Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente, insinuandosi nell'organismo fino a provocare, intorno ai cinquant'anni, la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, ipertiroidismo ed ipotiroidismo, impotenza nell'uomo ed alterazioni mestruali nella donna; sterilità sia nell'uomo sia nella donna, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi. Per scoprire il sovraccarico di ferro tipico della malattia, è indispensabile eseguire la determinazione della sideremia e della transferrina nel sangue. In condizioni normali il rapporto tra la sideremia e la transferrina è circa del 30%. Valori superiori al 50% (sospetto sovraccarico di ferro) o inferiori al 15% (sospetta carenza di ferro) necessitano di ulteriori accertamenti. La ferritina sierica è un indicatore del ferro depositato ed è generalmente aumentata nell'emocromatosi. Se tali esami risultano costantemente alterati è opportuno rivolgersi ad un centro specializzato, perché potrebbe essere necessario eseguire una biopsia epatica, che permette di misurare con precisione la quantità di ferro accumulato nel fegato e di valutare l'entità di un eventuale danno epatico. Generalmente, la terapia dell'emocromatosi è semplice: ogni settimana si prelevano dal paziente circa 400 ml di sangue, eliminando una parte del ferro in eccesso e stimolando l'organismo a produrre nuovo sangue utilizzando il ferro depositato in eccesso. Possono essere necessari da alcuni mesi ad anni per rimuovere l'eccesso di ferro, dopodiché sarà sufficiente effettuare quest'operazione ogni due mesi circa per prevenire che il ferro torni ad accumularsi nell'organismo. Il trattamento precoce della malattia consente ai pazienti che ne sono affetti di condurre una vita completamente normale; in caso contrario la situazione può aggravarsi provocando danni irreversibili collegati ad un alto rischio di sviluppare un tumore al fegato. E' preferibile che i malati di emocromatosi seguano una dieta con basso contenuto di carne, perché l'abuso di carne facilita l'aggravamento del sovraccarico di ferro. Devono essere evitati anche il vino e superalcolici, che accelerano lo sviluppo della cirrosi. Utile visita ematologica.