Si tratta di una malattia ereditaria dovuta alla sostituzione di un amminoacido (valina) ad un altro (acido glutammico) nell'emoglobina, che è la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue. Ne deriva che chi è affetto da anemia falciforme, anziché la regolare emoglobina HbA presente nell'adulto, possiede un'emoglobina alterata HbS, che provoca un difetto strutturale nei globuli rossi che assumono una forma a falce. Mentre gli individui eterozigoti (che possiedono uno solo dei due geni responsabili della produzione dell'emoglobina alterato) sono semplicemente portatori sani della malattia e, pertanto, generalmente, non presentano particolari sintomi, quelli omozigoti (che possiedono entrambi i geni responsabili della produzione dell'emoglobina alterati), che sono i veri pazienti, mostrano già dall'infanzia il numero ridotto di globuli rossi, l'aumento della bilirubina, l'ittero e le ulcere alle gambe caratteristici della malattia. La fase acuta dell'emolisi (cioè la distruzione dei globuli rossi con liberazione dell'emoglobina) è associata a forti dolori addominali e/o articolari, che, nei casi estremi, conducono a danni renali, neurologici e cardiaci. Frequente, in tale fase, è la trombosi. Possono aversi anche complicazioni legate ad infezioni. Utile visita ematologica.