La cardiomiopatia viene diagnosticata quando si ha il cuore ingrossato ed anche dall'analisi del tracciato elettrocardiografico. Per confermare la diagnostica in caso di sospetta cardiomiopatia si effettuano altri esami come la radiografia del torace e l'ecocardiogramma. Una volta accertata la malattia vengono effettuati ulteriori esami come la biopsia endomiocardica o la coronarografia allo scopo di stabilire la terapia giusta. Le cardiomiopatie si distinguono in dilatativa, ipertrofica, restrittiva e Cardiomiopatia/Displasia aritmogena del ventricolo destro. 1) La cardiomiopatia dilatativa è la più comune, specialmente negli uomini, ed è caratterizzata da dilatazione e riduzione di contrazione del cuore. Generalmente i sintomi non si manifestano finchè non sopraggiungono uno scompenso cardiaco, oppure delle aritmie e quindi degli eventi tromboembolici, che si possono verificare in qualsiasi fase della malattia. 2) La cardiomiopatia ipertrofica è caratterizzata dall'ingrossamento del ventricolo sinistro oppure destro. L'ipertrofia è di solito asimmetrica e le pareti ventricolari sono ispessite, il volume della cavità del cuore è normale oppure ridotto. Si può avere una differenza di pressione tra cuore e aorta. La funzione della pompa cardiaca solitamente non ha problemi fino a quando l'ipertrofia rende le pareti cardiache rigide. In alcuni casi si ha una dilatazione e quindi una riduzione della funzione della pompa del cuore. 3) La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da un'alterazione del ciclo cardiaco, durante il quale il cuore si riempie e può interessare una sola o entrambe le cavità cardiache. I volumi ventricolari sono ridotti o normali, gli spessori delle arterie e la funzione di pompa del cuore sono normali, gli atri possono essere dilatati. 4) La cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro è caratterizzata da una sostituzione fibroadiposa del muscolo cardiaco del ventricolo, inizialmente localizzata solo in alcune regioni, e poi estesa a tutto il ventricolo. La funzione del ventricolo diminuisce, le pareti hanno uno spessore disomogeneo, con zone sottili. Si possono verificare degli aneurismi parietali dovuti a infiltrazione regionali, questa è la principale causa di morte improvvisa soprattutto nei giovani atleti.