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Von Willebrand Factor: Dosaggio del Legame al Collageno

Esame di laboratorio noto anche come test di legame al collageno. E' uno dei test di riferimento per la diagnosi della malattia di von Willebrand, un 'difetto' del processo di coagulazione (indurimento) del sangue. Si determina l'attività del vWf o fattore von Willebrand, una proteina molto importante per la coagulazione. La malattia di von Willebrand, infatti, è provocata dalla diminuzione della quantità di vWf (deficit quantitativo) o da un suo cattivo funzionamento (deficit qualitativo): il processo della coagulazione non avviene regolarmente ed i soggetti possono manifestare una tendenza alle emorragie spontanee (cioè senza traumi apparenti) o causate da traumi di modesta entità, che normalmente non provocano alcun danno nei soggetti "normali". Si tratta di una malattia ereditaria che differisce dall'emofilia (malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella coagulazione del sangue, legato alla carenza di alcune proteine del sangue, chiamate fattori di coagulazione), oltre che per la posizione del gene (segmento di DNA) "difettoso", perché, anziché praticamente solo i maschi, può colpire maschi e femmine in eguale misura, anche nell'ambito della stessa famiglia. Nella maggioranza dei casi il difetto genetico consiste in una mutazione del DNA che provoca la sostituzione di un solo aminoacido, sugli oltre duemila che costituiscono la proteina. Il test di legame al collageno è comunemente indicato con la sigla vWf:CB (dall'inglese, "von Willebrand factor collagene binding"). Si tratta di un metodo che non è stato ancora perfettamente standardizzato, al quale, attualmente, si preferiscono la determinazione dell'attività del fattore di von Willebrand (vedasi la voce "von Willebrand Factor Attività") e l'analisi multimerica del vWf (vedasi la voce "Fattore vWF Analisi Multimerica").
 



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