Il fattore von Willebrand è una proteina molto importante per la coagulazione (indurimento) del sangue. La diminuzione della quantità del fattore von Willebrand (deficit quantitativo) o un suo cattivo funzionamento (deficit qualitativo) sono causa della malattia di von Willebrand: il processo della coagulazione non avviene regolarmente ed i soggetti possono manifestare una tendenza alle emorragie spontanee (cioè senza traumi apparenti) o causate da traumi di modesta entità, che normalmente non provocano alcun danno nei soggetti "normali". Si tratta di una malattia ereditaria che differisce dall'emofilia (malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella coagulazione del sangue, legato alla carenza di alcune proteine del sangue, chiamate fattori di coagulazione), oltre che per la posizione del gene (segmento di DNA) "difettoso", perché, anziché praticamente solo i maschi, può colpire maschi e femmine in eguale misura, anche nell'ambito della stessa famiglia. Nella maggioranza dei casi il difetto genetico consiste in una mutazione del DNA che provoca la sostituzione di un solo aminoacido, sugli oltre duemila che costituiscono la proteina. Il fattore von Willebrand aderisce alle superfici interne delle arterie e vene formando una specie di ponti fra la parete dei vasi sanguigni e le piastrine (particelle del sangue coinvolte "in prima persona" nei processi della coagulazione), permettendo a queste ultime di aderire a loro volta alle zone dei vasi danneggiate, formandosi un "tappo" che ripara la ferita ed inizia la coagulazione del sangue, impedendo l'emorragia. L'attività del fattore di von Willebrand (vWf) è un test di laboratorio che misura la capacità del vWf presente nel sangue di agglutinare (cioè far addensare) le piastrine in presenza di una sostanza che induce la coagulazione, detta ristocetina (attività di cofattore ristocetinico, wWf:Rco). É il test più sensibile e specifico per la diagnosi della malattia di von Willebrand, perché fornisce una misura pratica del "funzionamento" della molecola di vWf presente in un determinato soggetto rispetto a quella presente nel sangue "normale". Il valore generalmente è espresso in percentuale. Un valore (vWf:Rco) pari al 15% significa che il soggetto da cui è stato prelevato il sangue ha un vWf che funziona al 15% rispetto a quello normale. I valori normali sono compresi tra il 50 e il 150%.