Altro nome della glicogenosi di tipo I b.
La glicogenosi è una malattia metabolica che produce un eccessivo accumulo nelle cellule di glicogeno (che è il polisaccaride di riserva degli animali, ossia lo zucchero nel quale gli animali immagazzinano il glucosio da utilizzare come riserva di energia in caso di necessità).
Ne esistono vari tipi:
1) la glicogenosi di tipo I detta anche, causata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi e che provoca danni a fegato e reni;
2) la glicogenosi di tipo II, che provoca danni a cuore, fegato e muscolatura scheletrica;
3) altri tipi, che si manifestano con accumulo di glicogeno in fegato o muscoli.
Utile visita pediatrica.
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