Malattia genetica caratterizzata dalla presenza, anziché di due cromosomi sessuali XX, di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile, che, conseguentemente, vengono indicati come X0. Generalmente, i feti presentanti quest'anomalia sottostanno ad aborto spontaneo. Altrimenti, si hanno diverse caratteristiche, che non si presentano necessariamente insieme. Generalmente si hanno statura bassa (intorno ad 1,45 m) e ritardo nell'ossificazione dello scheletro, con conseguenti presenza di un torace "a scudo", consistente in una forma anomala ampia e piatta della gabbia toracica e predisposizione per l'osteoporosi. Alcune ossa del palmo della mano possono essere più corte del normale e si possono avere anomalie dell'apparato circolatorio, soprattutto il restringimento di alcune arterie, dei reni e delle ovaie. Le donne con sindrome di Turner in genere non hanno ciclo mestruale e sono sterili. E' possibile accertare in fase prenatale l'insorgenza della malattia eseguendo l'amniocentesi (verso la quattordicesima settimana di gravidanza) e/o il prelievo dei villi coriali (tra la nona e la dodicesima settimana di gravidanza), onde ottenere cellule fetali da sottoporre ad opportune analisi dei cromosomi. Nel primo caso si aspira un campione di liquido amniotico contenente le cellule del feto, attraverso un ago che attraversa la parete addominale. Il prelievo è seguito con l'ecografia, per valutare la posizione del bambino. Nel secondo caso, invece, le cellule del feto sono aspirate attraverso una cannula introdotta per via vaginale. Alternativamente, la diagnosi della sindrome può avvenire al momento della nascita, dalla valutazione delle caratteristiche fisiche della neonata o solo nel corso dell'infanzia, durante la quale lo sviluppo appare più lento rispetto a quello dei coetanei. Alcune manifestazioni della sindrome di Turner possono essere attenuate attraverso particolari accorgimenti. Per stimolare lo sviluppo del corpo si può somministrare l'ormone della crescita (detto somatotropina). Per ovviare alle anomalie delle ovarie e favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili si possono somministrare estrogeni. L'infertilità può essere superata con tecniche di riproduzione assistita. Le malattie cardiovascolari e renali eventualmente associate alla sindrome di Turner possono dare luogo a complicazioni e, pertanto, vanno tenute costantemente sotto controllo.