Esame di laboratorio eseguito sul sangue e relativo a certi alleli HLA di classe II (HLA-DQA1 e HLA-DQB1), che possono avere un ruolo funzionale importante per i trapianti e per lo studio di alcune malattie autoimmuni (cioè dovute ad un'alterazione del sistema immunitario, che reagisce contro il suo stesso organismo). Il DNA (materiale genetico) dell'organismo umano è suddiviso in "porzioni" dette cromosomi. L'uomo possiede 46 cromosomi, o meglio 22 coppie di autosomi (i cui costituenti sono uguali) più 2 cromosomi sessuali (X e Y, diversi tra loro e, pertanto, detti eterosomi). Ogni coppia è formata da un cromosoma che deriva dalla madre e uno che deriva dal padre; questi cromosomi sono identici per quello che riguarda la struttura visibile e la disposizione dei geni ("parte" di un cromosoma, che contiene l'informazione per la produzione di una particolare proteina) e si appaiano durante la meiosi (riproduzione dei cromosomi sessuali); pertanto, sono detti cromosomi omologhi (che significa "dello stesso tipo"). In una coppia di cromosomi omologhi due geni che occupano la stessa posizione relativa (loci, che è il plurale di "locus", che in latino significava luogo) vengono, invece, definiti alleli. Gli alleli non sono necessariamente identici, poiché derivano da due diversi individui (i genitori) e sono queste differenze a determinare la variabilità dei caratteri fenotipici nell'uomo (vale a dire quelli esteriori, come il colore dei capelli e della pelle, la forma del naso, l'altezza, ecc.). La sigla HLA deriva da un'espressione inglese che significa Antigene Leucocitario Umano ("human"). Gli alleli HLA contengono l'informazione per la produzione di certe proteine di membrana (glicoproteine) che presentano degli antigeni (vale a dire delle porzioni che provocano la formazione di anticorpi) specifici di certi tumorali, malattie, ecc. ai globuli bianchi (leucociti) del sistema immunitario. Esistono gli alleli HLA di classe I espressi su tutte le cellule nucleate ed esistono gli alleli HLA di classe II espressi solo su cellule con determinate funzioni nel sistema immunitario. L'incompatiblità per le proteine codificate dagli alleli HLA di classe I e/o II è la principale causa di rigetto del trapianto di midollo osseo. Le proteine codificate dagli alleli HLA di classe I e II sono implicate anche nell'insorgenza di alcune malattie autoimmuni, come il diabete mellito insulino-dipendente (incapacità di regolazione del livello degli zuccheri nel sangue, dovuta alla carenza dell'ormone insulina) e la celiachia (malattia intestinale, dovuta ad un'intolleranza alimentare alla proteina glutine contenuta in grano, segale, orzo ed avena). Anche se gli alleli HLA-DQ sono meno espressi sulla superficie cellulare rispetto agli alleli HLA-DRB essi possono avere un ruolo funzionale importante per la clinica dei trapianti e per lo studio di alcune malattie autoimmuni. Si esegue il sequenziamento del DNA (cioè l'"elenco" di tutti i geni) del paziente e del potenziale donatore per ricercarvi alcuni HLA di classe I e II tra cui gli HLA-DQ. La celiachia è associata agli alleli HLA-DQA1*0501 ed HLA-DQB1*02. Il diabete mellito insulino-dipendente, invece, è associato all'HLA-DQB1*03.