CHE COS'E':

La sindrome di Goldenhar è una malattia polimarformativa descritta per la prima volta nel 1952, dal Prof. M. Goldenhar. . Si tratta di una malattia rara della quale non si conoscono ancora esattamente le cause; si pensa che le malformazioni possano essere dovute ad un difetto dello sviluppo embrionale. Ci sono diversi sinonimi per designare questa malattia: displasia oculoauricolovertebrale, sindrome facioauricolovertebrale (FOAV), sindrome oculoauricolovertebrale (OAV), microsomia emifacciale e sindrome del primo e secondo arco branchiale.

COME SI MANIFESTA:

La malattia di Goldenhar presenta vari sintomi che possono presentarsi contemporaneamente e che colpiscono diverse parti del corpo. Tra questi l'ipoplasia mandibolare e la microsomia emifacciale, ossia il mancato sviluppo di parte dei tessuti del viso ed il sottosviluppo della mandibola. Il ramo può arrivare a mancare, con conseguente inclinazione del mento da quel lato. Il tessuto della guancia risulta spesso sottosviluppato creando così un'asimmetria del viso e problemi a livello dentale. Altro sintomo sono le malformazioni dell'apparato uditivo, con presenza di cartilagine nella sede preauricolare e malformazione o assenza del padiglione auricolare. Anche la parte interna dell'apparato uditivo può presentare malformazioni e conseguente sordità. Si possono riscontrare anomalie oculari come cisti, blefaroptosi (ossia abbassamento della palpebra superiore), tumori, anomalie della retina e strabismo. Un alto numero di persone affette da sindrome di Goldenhar presentano anomalie scheletriche vertebrali (come emispondili ed emivertebre nella zona lombare, dorsale, toracica e cervicale, scoliosi, spina bifida ed occipitalizzazione dell'atlante) ed anomalie cranio-facciali (come zigomo e osso temporale più piccoli o orbita oculare più piccola). Un altro segno della sindrome sono le anomalie del cavo orale come labbro leporino, laio palato schisi, palato ogivale, fistole trachero-esofagee, malformazioni di faringe e laringe, con conseguente ostruzione delle vie respiratorie ed aumento di rischio di apnea ostruttiva del sonno, che può portare al ritardo di crescita e mentale. Altri sintomi possono essere anomalie genito-urinarie (come mancanza di uno o entrambi i reni, ipoplasia, presenza del rene o dei testicoli nel punto sbagliato del corpo, criptorchidismo, ossia la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale), anomalie cardiache (come tretralogia di Fallot, costrizione dell'aorta e difetto del setto interverntricolare), anomalie cerebrali e del sistema nervoso (come ipoplasia del ponte encefalico, idrocefalo, microcefalo, encefalocele, mancanza del corpo calloso e talvolta può essere presente ritardo mentale). Possono infine riscontrarsi alcune anomalie dell'apparato respiratorio come aplasia polmonare e ipoplasia. Non esiste un'unica terapia per le persone affette da malattia di Goldenhar, proprio a causa della diversità dei sintomi riscontrabili, che vanno ad intaccare diverse parti del corpo. Occorrono quindi esami pluridisciplinari e conseguenti interventi negli ambiti specifici di interesse. Su internet vi è un sito dedicato alla sindrome di Goldenhair (all'indirizzo www.goldenhar.it) gestito da un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da questa malattia e dove chiunque può leggere le esperienze altrui e condividere le proprie.