Nome generico di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina (lo strato più interno dell'occhio, sensibile alla luce; trasforma gli stimoli luminosi in segnali elettrici che, inviati al cervello, permettono la visione) che interessa entrambi gli occhi. La malattia colpisce entrambe le forme di cellule della retina che captano la luce (coni e bastoncelli: i coni sono sensibili solo alla luce intensa e permettono di distinguere bene forma e colore degli oggetti; i bastoncelli sono sensibili alla luce crepuscolare, cioè tenue, e non distinguono i colori), uccidendole lentamente. Conseguentemente, la vista del soggetto che ne è colpito diminuisce progressivamente, anche fino alla cecità assoluta. I principali sintomi sono la cecità crepuscolare e quella notturna, il che significa difficoltà di vedere quando ci si trova in condizioni di scarsa illuminazione (ad esempio quando ci si muove o si guida di sera o di notte) o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri (ad esempio quando si entra in una sala cinematografica buia). Questo fenomeno è dovuto al fatto che la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli. In seguito, la vista incomincia a diminuire e, pertanto, si ha difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente o s'inciampa nei gradini o negli ostacoli bassi. Il campo visivo si restringe sempre più, fino a chiudersi completamente. Compaiono, poi, altri disturbi come l'abbagliamento, l'incapacità di distinguere i colori ed una particolare forma di cataratta (malattia degli occhi, che vengono ricoperti da una patina opaca). Per la diagnosi si effettuano l'esame del fondo dell'occhio (fondo oculare) e la sua fotografia, l'esame del campo visivo, l'elettroretinogramma (registrazione dell'attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi), la fluorangiografia (esame oculistico che permette di 'vedere' la circolazione del sangue all'interno della retina), l'esame del visus (l'acutezza visiva). E' indispensabile effettuare visita oculistica.