Sono malattie caratterizzate dall'alterazione degli enzimi (sostanze che velocizzano i processi biologici) utilizzati per la produzione dell'eme, il principale componente dell'emoglobina (proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue). L'eme è una molecola complessa, costituita, tra l'altro, da ferro e da un'altra sostanza chiamata porfiria. Le porfirie sono un gruppo di malattie, che comportano un accumulo di porfirina e di alcune sostanze da questa derivate nel midollo osseo, ma anche in altri organi (fegato, milza, pelle). Si parla di porfiria eritropoietica, perché il midollo osseo svolge la funzione emopoietica (produzione delle cellule del sangue) con particolare riguardo ai globuli rossi (eritrociti). Le porfirie eritropoietiche provocano fotosensibilizzazione, ovvero eccessiva sensibilità della pelle quando è esposta al sole: i raggi ultravioletti modificano la porfirina presente in eccesso nella pelle, che, conseguentemente, appare ispessita o può andare soggetta ad infezioni. Per la diagnosi si eseguono analisi di laboratorio (urine, feci e sangue), che evidenziano un aumento di porfirina (uroporfirina, coproporfirina e protoporfirina) rispetto ai valori normali. La terapia utilizza trasfusioni di sangue, somministrazione di ematina (il prodotto ottenuto dalla scissione dell'emoglobina, senza adottare particolari accorgimenti per evitare la modificazione dell'eme) per via endovenosa, cautela nell'esposizione alla luce solare. Si consiglia visita ematologica.