Sono malattie caratterizzate dall'alterazione degli enzimi (sostanze che velocizzano i processi biologici) utilizzati per la produzione dell'eme, il principale componente dell'emoglobina (proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue). L'eme è una molecola complessa, costituita, tra l'altro, da ferro e da un'altra sostanza chiamata porfiria. Le porfirie sono un gruppo di malattie, che comportano un accumulo di porfirina e di alcune sostanze da questa derivate nel fegato, ma anche in altri organi (milza, pelle, midollo osseo). Esistono due tipi di porfiria epatica. La forma detta intermittente è causata dall'uso di alcuni farmaci, dall'abuso di alcool e da un'alimentazione a basso contenuto calorico. Provoca dolore addominale continuo, nausea, vomito, stitichezza, tachicardia (aumento del battito cardiaco oltre i valori normali), ipertensione (aumento della pressione oltre i valori normali), alcuni disturbi psichici come l'insonnia, l'ansia (stato di apprensione riguardo ad una situazione pericolosa o minacciosa, che un individuo immagina o avverte nella sua realtà) e la depressione (disturbo dell'umore caratterizzato da sentimenti di tristezza, colpa, vergogna e disperazione, nella maggior parte dei casi comparsi senza che vi sia un apparente motivo, in associazione con disturbi del sonno e dell'appetito, ansia ed irrequietezza, diminuzione del desiderio sessuale, ecc.), dolori muscolari, riduzione dei riflessi ed altri problemi di natura neuromuscolare. Per la diagnosi si eseguono analisi di laboratorio del sangue e delle urine (valori elevati di acido aminolevulinico e di porfobilinogeno ed accertamento della carenza enzimatica). La terapia fa uso di ematina (il prodotto ottenuto dalla scissione dell'emoglobina, senza adottare particolari accorgimenti per evitare la modificazione dell'eme) per via endovenosa e di alcuni farmaci che controllano i fattori scatenanti. La forma detta porfiria cutanea tarda presenta una carenza dell'enzima uroporfirinogeno-decarbossilasi, che è aggravata dall'uso di ormoni (estrogeni), dall'abuso di alcool e dall'assunzione di ferro. Provoca fotosensibilizzazione, ovvero eccessiva sensibilità della pelle quando è esposta al sole: la pelle si ricopre di bolle e vescicole molto fastidiose e dolorose. Per la diagnosi si eseguono analisi di laboratorio di sangue, urine e feci, che evidenziano un aumento di porfirina (o meglio delle porfirine, dal momento che ne esistono più tipi) nel fegato. La terapia utilizza il salasso (tecnica medica consistente nel sottrarre all'organismo una certa quantità di sangue, per curare malattie caratterizzate da sovraccarico di ferro) ed alcuni farmaci (clorochina e sostanze che controllano i fattori scatenanti). Si consiglia visita ematologica.