Malattia provocata da un difetto del metabolismo (l'insieme dei processi che avvengono in un organismo per garantirne la sopravvivenza). Si ha l'accumulo nei tessuti o un'eliminazione eccessiva attraverso le feci e le urine di certe sostanze dette porfirine. Le porfirine sono prodotte durante le trasformazioni compiute dall'organismo per produrre l'eme, che è la porzione che lega l'ossigeno dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue) e della mioglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno nei muscoli). Esistono vari tipi di porfiria, comunque consistenti nella mancanza o nella carenza di uno degli enzimi (proteine che velocizzano i processi che avvengono all'interno degli organismi) implicati nella produzione delle porfirine e che possono suddivisi in due gruppi: 1) profirie congenite, nelle quali l'alterazione metabolica è presente fin dalla nascita e che possono essere trasmesse per via ereditaria; 2) porfirie acquisite, cioè evidenziatesi nel corso del tempo in conseguenza di altre malattie, particolarmente malattie del fegato. Si distinguono anche porfirie eritropoietiche che compromettono la funzione del midollo osseo (che ha funzione eritropoietica, ovvero produce i globuli rossi del sangue) e porfirie epatiche che, invece, provocano disturbi del fegato. Le porfirie epatiche provocano disturbi mentali, disturbi psichici ed epilessia (malattia caratterizzata da perdita di coscienza e convulsioni). Le porfirie eritropoietiche, invece, sono caratterizzate essenzialmente dalla fotosensibilità, ovvero la sensibilità alla luce, che può provocare bolle, vescicole, cicatrici. La terapia è stabilita in base ai sintomi. Talvolta, sono necessarie trasfusioni. Nel caso è necessario proteggersi dal sole attraverso creme appropriate.