Malattia metabolica legata alla carenza dell'enzima che trasforma l'amminoacido omocisteina in cistina. Esclusivamente tipica degli individui omozigoti (che cioè presentano alterati entrambi i geni che portano l'informazione per quell'enzima), è caratterizzata da un accumulo di omocisteina in fegato e reni, che non riescono a riassorbirla, e da una sua successiva precipitazione nelle vie urinarie con formazione di calcoli e manifestazione di infezioni. Talvolta è associata a ritardo mentale e malformazione dell'apparato circolatorio. Utile visita pediatrica.