CHE COS'E':
La Malattia di Farber consiste in un disturbo del metabolismo ed è caratterizzato dall'accumulo di ceramide (un tipo di lipide) in vari tessuti dell'organismo come nelle giunture, nei tessuti e nel sistema nervoso, a causa del quale questa malattia risulta molto grave nella prima infanzia.
COME SI MANIFESTA:
I sintomi possono manifestarsi sin dal primo anno di vita con evidenti segni di tumefazioni articolari dolorose e formazioni di noduli sottocutanee. Tipico della Malattia di Farber è la comparsa di raucedine, ritardo di crescita e difficoltà respiratoria.
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