CHE COS'E':
L'ipofosfatasia è una malattia rara del metabolismo a trasmissione ereditaria (vale a dire che si trasmette da una generazione all'altra tramite i geni) che colpisce soprattutto le ossa ed i denti. Consiste in una diminuzione dell'attività della fosfotasi alcalina, un enzima che ha un ruolo fondamentale nella formazione e la calcificazione delle ossa.
COME SI MANIFESTA:
La gravità della situazione può variare da meri problemi ai denti alla morte prematura dei feti colpiti dalla malattia. Di solito quanto più precocemente si manifestano i primi sintomi, tanto più saranno gravi le conseguenze.
In una persona affetta da ipofosfatasia si possono riscontrare un'anomalia nella calcificazione della volta cranica, problemi di crescita, calcinosi renale, vomito, dispnea, difficoltà di movimento, costipazione e modificazioni rachitiche delle ossa.
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