E' una forma irregolare di emoglobina, una proteina del sangue, incaricata del trasporto dell'ossigeno dai polmoni alle cellule periferiche. L'emoglobina normale si chiama A, l'emoglobina anomala più diffusa si chiama S ed è presente in certe forme di microcitemia (presenza nel sangue di microciti, ovvero di globuli rossi con dimensioni inferiori alla norma). La presenza di entrambe le forme di emoglobina (portatori sani), non determina alcuna malattia. Un portatore di emoglobina S è una persona che ha ereditato un gene normale da un genitore e un gene che produce emoglobina S dall'altro genitore. Questa condizione non gli procura alcun problema per la salute. Se si unirà con un partner non portatore avrà figli sani. Se, invece, si unirà con un portatore di emoglobina S o con un microcitemico (portatore di beta talassemia) avrà il 25% di probabilità, per ogni gravidanza, di avere figli ammalati. La presenza di emoglobina S è tipica dell'anemia falciforme, una malattia che può causare crisi dolorose ed anemia (malattia dovuta alla carenza di globuli rossi o di emoglobina, o di entrambi). Si possono presentare, inoltre, varie complicazioni, causate dai globuli rossi che prendono la forma di falci (drepanociti) e formano piccoli grumi che bloccano la circolazione nei vasi sanguigni. I globuli rossi così modificati tendono a rompersi e hanno una vita più breve con conseguenti ittero (colorazione giallognola della pelle e degli occhi), facilità alle infezioni, danni alle ossa, ai polmoni, ai reni, agli occhi ed a vari altri organi, ritardo della crescita.