Gruppo di malattie metaboliche dovute alla mancanza di particolari enzimi e caratterizzate dall'accumulo nelle cellule del sistema nervoso centrale di particolari sostanze chiamate gangliosidi. Procurano ritardo mentale, ritardo nella crescita e malformazioni scheletriche. La più nota di queste malattie è la malattia di Tay-Sachs. Utile visita specialistica neurologica.