Dalle cellule del feto si può risalire al suo cariotipo, cioè al tipo ed alla quantità di cromosomi, al fine di evidenziare eventuali anomalie genetiche del futuro bambino. I cromosomi sono segmenti di DNA, che trasmettono i caratteri ereditari. La specie umana possiede 23 coppie di cromosomi. Quando una cellula umana si duplica, anche il suo DNA (materiale genetico) raddoppia e, poi, è ripartito equamente tra due nuove cellule. Durante l'accrescimento cellulare (quando, cioè, il DNA raddoppia), il DNA appare come un ammasso disorganizzato non analizzabile. Al momento della divisione, però, esso si organizza in strutture ordinate, i cromosomi, che sono invece analizzabili. Per la determinazione del cariotipo, le cellule vengono bloccate in un momento particolare della divisione (metafase), in cui i cromosomi si presentano come strutture ben definite e, dunque, facilmente individuabili e riconoscibili al microscopio. Tali cellule sono trattate con sostanze che colorano specifiche zone dei cromosomi, dando luogo ad un caratteristico aspetto a bande: bande Q, G o R secondo la tecnica di colorazione utilizzata. La colorazione rende possibile l'osservazione al microscopio: i cromosomi sono contati, analizzati e fotografati. Il cariotipo è ricavato dalle osservazioni effettuate attraverso particolari accorgimenti (appaiamento dei cromosomi in base alle dimensioni, alla posizione del loro punto "centrale" detto centromero ed all'aspetto a bande rilevato). Questo esame è usato per la diagnosi della sindrome di Down (malattia genetica comunemente nota come "mongolismo", per via delle particolari caratteristiche del corpo associate; consiste in una trisomia del cromosoma 21, cioè sono presenti tre copie di questo cromosoma, anziché le due presenti nei soggetti sani), della sindrome di Klinefelter (chi è affetto da tale malattia genetica, anziché la normale coppia di cromosomi sessuali XY, ha cromosomi sessuali di tipo XXY; a ciò sono legati particolari caratteristiche fisiche, tra cui testicoli poco sviluppati, mammelle più o meno sviluppate, tendenza all'obesità, mancanza di peli sulla superficie del corpo e, generalmente, sterilità), della sindrome di Turner (malattia genetica caratterizzata dalla presenza, anziché di due cromosomi sessuali XX, di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile, che, conseguentemente, vengono indicati come X0) e di altre malattie genetiche più rare. Le cellule fetali da analizzare possono essere di vario tipo (linfociti, fibroblasti) e di varia origine (liquido amniotico, midollo osseo, villi coriali o altri tessuti). In particolare, l'esame detto cariotipo ad alta risoluzione su sangue periferico è eseguito anche per valutare la probabile origine genetica di eventuali anomalie congenite (cioè presenti dalla nascita) e difetti dei neonati, ritardo mentale, ritardo della crescita, sterilità, criptorchidismo (mancata discesa di un o entrambi i testicoli nello scroto), ipogonadismo (carenza di ormoni sessuali, sia nell'uomo sia nella donna), amenorrea primaria (assenza delle mestruazioni non provocata dalla menopausa), genitali anormali od ambigui, alcuni tipi di leucemia (malattia tumorale delle cellule del sangue, caratterizzata da numerose forme di globuli bianchi immaturi circolanti nel sangue) e tumori, aborti (interruzioni spontanee di gravidanza) ricorrenti.