Si tratta di un tipo particolare di talassemia, una malattia ereditaria che interessa l'emoglobina, una proteina del sangue incaricata del trasporto dell'ossigeno dai polmoni alle cellule periferiche. L'emoglobina è una proteina formata da quattro catene di amminoacidi; due sono dette alfa e le altre due sono dette beta. Al centro di questo sistema è sistemato un gruppo (eme) contenente un atomo di ferro. L'emoglobina lega l'ossigeno, attraverso questo atomo di ferro, ma ciò non è possibile se la parte circostante della molecola non è sistemata nel "modo giusto". Conseguentemente, laddove si ha una mutazione delle catene dell'emoglobina, si possono avere malattie anche d'entità molto grave. In particolare, le beta talassemie sono un gruppo di malattie che hanno in comune la produzione difettosa delle catene beta dell'emoglobina. A causa della produzione difettosa di catene beta, i globuli rossi prodotti sono poveri di emoglobina e vengono presto distrutti causando ingrossamento della milza (splenomegalia), producendo un'anemia (malattia dovuta alla carenza di globuli rossi o di emoglobina, o di entrambi) grave e modificazioni scheletriche, perché il midollo osseo (la parte del corpo in cui sono prodotti i globuli rossi), aumenta di volume per cercare di compensare la perdita. L'anemia è così grave che i pazienti devono sottoporsi a periodiche trasfusioni di sangue. Inoltre, poiché le continue trasfusioni di sangue introducono, insieme ai globuli rossi, grosse quantità di ferro che è molto tossico è necessario che essi assumano dei farmaci specifici che ne evitano l'accumulo nell'organismo.