Malattia del sangue, facente parte delle cosiddette piastrinopenie congenite ereditarie. Piastrinopenia significa diminuzione del numero delle piastrine ad un valore inferiore a quello minimo normale. Le piastrine sono le cellule del sangue, che svolgono un ruolo importante per l'emostasi (arresto della fuoriuscita di sangue) e la coagulazione (solidificazione del sangue). Le piastrine accorrono laddove ci sono delle ferite (lesioni dei vasi sanguigni) addensandosi e liberando i fattori necessari perché si abbia la coagulazione del sangue. La causa può essere un'alterazione del midollo osseo (che produce meno piastrine del solito) o della milza (che è ingrossata e, pertanto, ne cattura più del dovuto) o del sangue (che in modo "arbitrario" le distrugge. Alcune forme di piastrinopenia, note come piastrinopenie congenite sono presenti generalmente al momento della nascita o poco dopo. Si distinguono piastrinopenie congenite ereditarie, vale a dire trasmesse dai genitori ai figli e piastrinopenie congenite non ereditarie. Tra le forme ereditarie è nota soprattutto l'anemia di Fanconi, una malattia genetica, caratterizzata da progressiva distruzione del midollo osseo (pancitopenia) e, quindi, anche delle piastrine, alterazioni dei cromosomi, ritardo dell'accrescimento (bassa statura) e frequenti malformazioni a carico di vari organi (cuore, reni, scheletro, occhi, sistema nervoso). Questi bambini presentano un rischio elevato di leucemie (tumori del sangue) ed altri tumori. Il trapianto di midollo può normalizzare le anomalie ematologiche ma non gli altri difetti congeniti. . Si tratta di trasferire nel midollo osseo del paziente alcune "celluline" (cellule staminali emopoietiche) da cui originano le cellule del sangue. Le nuove cellule, "crescendo" (differenziandosi) potranno rigenerare le cellule del sangue del paziente malato, ristabilendo un normale equilibrio. Il trapianto può essere autologo, cioè ottenuto con cellule staminali prelevate dal paziente stesso, dopo opportuno trattamento o eterologo, cioè ottenuto tramite il prelevamento di cellule staminali sane da un donatore compatibile.