Quando l'amniocentesi è eseguita fra la 13ª e la 18ª settimana si parla di amniocentesi precoce. L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale. Consiste in una puntura eseguita, in regime di anestesia locale e con un ago molto sottile, attraverso cavità addominale ed utero fino a raggiungere l'amnios, il sacco che contiene il feto. Lo scopo è prelevare un campione di liquido amniotico (il liquido che avvolge il feto), che sarà analizzato per attestare la presenza di numerose ed importanti malattie eventualmente presenti a carico del nascituro (circa il 75% delle malattie congenite) o di identificarne il sesso. In alcuni casi la stessa via d'accesso può essere usata non per prelevare liquido, ma per introdurre particolari sostanze (mezzo di contrasto) necessarie ad eseguire esami diagnostici. Di solito, l'amniocentesi è eseguita nell'ambito del consulto genetico prestato a genitori portatori di sospette anomalie ereditarie, quando la madre ha un'età tale da esporre il feto al rischio di anomalie genetiche o quando costei è stata esposta a sostanze che potrebbero danneggiare seriamente lo sviluppo del feto.