CHE COS'E':
L'adrenoleucodistrofia è una malattia rara genetica (vale a dire che si trasmette da una generazione all'altra tramite i geni)
Si manifesta per lo più nei bambini di sesso maschile in un'età compresa tra i 4 e gli 8 anni, ma qualche raro caso è stato riscontrato anche negli adulti.
La causa dipende dal malfunzionamento dei perossisomi ( organelli intracellulari contenenti enzimi che svolgono numerose azioni metaboliche, che vanno dall'ossidazione degli acidi grassi, alla sintesi del colesterolo)
Consiste nell'accumulo degli acidi grassi che provoca la graduale distruzione della mielina, ossia la guaina che avvolge ed isola le fibre nervose.
COME SI MANIFESTA:
Il progredire dell'adrenoleucodistrofia provoca disturbi sempre più gravi, quali difficoltà nel camminare, paralisi, deterioramento delle funzioni cerebrali, disturbi visivi, afasia (disturbo della comprensione).
|